MRI Bone Marrow Findings in 63 Patients with Type I Gaucher Disease

Zusammenfassung

Ziel: Evaluierung der Knochenmarkveränderungen beim Morbus Gaucher und MR-morphologischer Befunde, die Patienten mit einem erhöhten Risiko schwerer Knochenkomplikationen wie die avaskuläre Hüftkopfnekrose detektieren können. Material und Methoden: Es wurden 63 erwachsene Typ-I-Gaucher-Patienten in der MRT untersucht. Koronare T 1- und T 2-gewichtete Sequenzen der unteren Extremitäten wurden akquiriert. Die Infiltration des Knochenmarks durch Gaucher-Zell-Ablagerungen wurde mit einem semiquantiativen MR-Score (Düsseldorfer Gaucher Score, DGS) analysiert. Die Morphologie der Knochenmarkinfiltration wurde differenziert in Typ A (homogener Befall) versus Typ B (inhomogener Befall). Ein aktiver Knochenmarkprozess mit Knochenödem auf T 2-gewichteten Sequenzen und die avaskuläre Hüftkopfnekrose wurden evaluiert. Ergebnisse: Die Knochenmarkinfiltration fand sich in den femoralen häufiger als in den tibialen Anteilen der unteren Extremitäten. Ein hoher DGS war signifikant assoziiert mit der Typ-B-Morphologie und der Hüftkopfnekrose (p < 0,0001). Splenektomierte Patienten und Patienten mit Morphologie Typ B zeigten einen signifikant höheren DGS als nicht splenektomierte Patienten (p < 0,05). Eine Hüftkopfnekrose wurde bei 46 % der Patienten mit Morphologie Typ B und bei 3 % der Patienten mit Morphologie Typ A detektiert (p < 0,0001). DGS und Morphologie der Knochenmarkinfiltration waren nicht signifikant mit einem aktiven Knochenmarkprozess assoziiert. Schlussfolgerung: Ein morphologisch inhomogener Knochenmarkbefall und extensive Knochenmarkinfiltrationen waren signifikant mit der Hüftkopfnekrose assoziiert (beide p < 0,0001). Diese Parameter haben einen prädiktiven Stellenwert und sollten in das klinische Behandlungskonzept einfließen, um notwendige therapeutische Maßnahmen zu ergreifen.

Abstract

Purpose: To determine whether MR bone marrow findings in Gaucher patients may help to identify patients at high risk of developing severe Gaucher bone complications exemplified by avascular necrosis (AVN) of the femoral head. Materials and Methods: MR images were obtained in 63 Type I Gaucher patients through a standard protocol using coronal T 1 and T 2-weighted sequences of the lower extremities. The location and extent of infiltrated marrow was established using a semi-quantitative MRI scoring method (Düsseldorf Gaucher score, DGS) and the morphological pattern of bone marrow involvement determined (whether homogeneous type A or non-homogeneous type B). The active marrow process with bone edema and AVN of the femoral head were also analyzed. Results: Bone marrow involvement was observed in femoral sites more than in tibial sites. A high DGS was significantly correlated with type B morphology and femoral AVN (both p < 0.0001). Splenectomized patients showed a significantly higher Düsseldorf Gaucher score and type B morphology than non-splenectomized patients (both p < 0.05). AVN was seen in 46 % of patients with type B morphology versus 3 % in type A morphology (p < 0.0001). DGS and morphology of bone marrow involvement were not significantly correlated with active marrow processes. Conclusion: Type B marrow morphology and extensive marrow packing were significantly associated with AVN of the femoral head (both p < 0.0001). These patterns are considered predictive and may be employed in a disease management context to alert physicians to the need for urgent therapeutic measures.

marrow - MR imaging - extremities

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